PSSM beim Pferd

Da PSSM 1 erstmals für Quarter Horses beschrieben war, beschäftigten sich mit der Erkrankung PSSM in der Vergangenheit vor allem Westernreiterinnen und Westernreiter sowie Züchterinnen und Züchter. Denn PSSM 1 ist zu den typischen Erbkrankheiten der Quarter Horses und verwandten Rassen zu zählen.

Bei PSSM 1 (Polysaccharid-Speichermyopathie) liegt eine Mutation des GYS1-Gens vor. Diese Mutation führt zu einer Aktivitätserhöhung der Glykogen-Synthase-1. Dadurch wird abnormal viel Glykogen (Speicherzucker) in den Muskelzellen abgelegt und stört damit den Muskelstoffwechsel. Rund jedes 6. Pferd der Rassen Appaloosa, Paint oder Quarter Horse tragen den GYS1-Gendefekt in ihrem Erbgut, sind also Gen-Träger und können selbst erkranken oder die Krankheit zumindest an die Nachkommen weitergeben. Bei Spezialrassen wie z. B. dem Belgischen Kaltblut wird eine noch höhere Betroffenheitsrate von fast jedem 3. Individuum vermutet. Bei Warmblütern liegen die Zahlen bei rd. 8 % (1 % erkrankt, 7 % Gen-Träger). Das Krankheitsbild ist geprägt von Muskelverspannungen, Muskelabbau, unklaren Lahmheiten, Muskelschmerz bis hin zur Bewegungsunlust mit Festliegen.

Durch Gentests von Zuchttieren und konsequentem Zuchtausschluss konnten die Zahlen für PSSM 1 Gen-Träger bei westerntypischen Rassen über die Jahre reduziert werden. Bei Pferden mit PSSM 1, die mit nur sehr unspezifischen, milden Symptomen auffallen, ist die Diagnose ohne Gentest nicht ganz so einfach. Die Pferde können leichte Veränderungen im Blutbild zeigen, die aber nur schwer der Krankheit zuzuordnen sind und daher keine eindeutige Diagnose zulassen (z. B. erhöhte Werte für Aspartataminotransferase (AST) und der Creatinkinase (CK). Im Zweifel gibt nur der Gentest auf PSSM 1 Aufschluss (nicht zu verwechseln mit dem Gentest auf PSSM 2!). Verläuft er negativ, kann immer noch eine PSSM 2 Erkrankung vorliegen. Dann ist die Muskelbiopsie (Gewebeprobe der Hinterhandmuskulatur) der Goldstandard für die weitere Diagnostik.

PSSM 1 - Betroffene Rassen:

Appaloosa, Quarter/Paint Horse, Kaltblut, Haflinger, Noriker und andere Rassen, nicht betroffen sind reinrassige Vollblüter und Araber

PSSM 1 - Diagnostik:

Gentest (validiert, EDTA-Blut, Haarwurzel)

PSSM 1 - Zuchtkonsequenz:

• Ein Allel betroffen (N/PSSM): Genträger gibt Gen zu 50 % an das Fohlen weiter
• Beide Allele betroffen (PSSM/PSSM): Gendefekt wird zu 100 % an das Fohlen vererbt

PSSM 1 - Problem:

Störung im Kohlenhydratstoffwechsel, Ansammlungen von Polysacchariden (Glykogen, Speicherzucker) in Muskelzellen

PSSM 1 - Symptome:

• Beginnen bei Westernpferden i. d. R. ab 5. Lebensjahr, andere Rassen i. d. R. ab 10. Lebensjahr
• Bewegungsunlust nach 10 – 20 Minuten leichter Arbeit
• Muskelzittern, -steifheit, -schmerz
• Rückbildung der Muskulatur (Rücken, Hinterhand)
• Schwache Rückenmuskeln, trotz Training
• Starkes Schwitzen
• Wechselnde Lahmheiten
• Wiederkehrende „Kreuzverschlag-ähnliche“ Steifheit, teils kaffeebrauner Harn
• Ausstrecken der Hinterbeine
• Festliegen
• Sportpferde (Warmblüter) zeigen häufig nur Rückenschmerzen und Hinterhandschwäche bei versammelnden Übungen

PSSM 1 - Rationsgrundsätze:

Kohlenhydratarm, proteinreich, fettreich (Omega-3-Fettsäuren), Antioxidantien (Vitamin E, Selen) und Mineralstoff-Zufuhr sichern

Ist ein Pferd Gen-Träger und/oder zeigt ein Pferd bereits Anzeichen einer Myopathie, d. h. die genannten Symptome in der täglichen Arbeit, muss die Fütterung umgestellt und das Bewegungsmanagement angepasst werden.

Alle Myopathie-Fälle, die nicht auf eine GYS1-Genmutation zurückzuführen sind, werden aktuell unter dem Komplex PSSM 2 zusammengefasst. Es handelt sich jedoch bei all diesen Myopathien um sogenannte Belastungsmyopathien, d.h. sie treten während oder nach der Belastung auf. Die Ursachen von PSSM 2 sind noch nicht vollständig geklärt (Stand Juni 2023).

Seit einiger Zeit geht die Angst unter den Warmblutpferde-Halterinnen und -Haltern um, sobald das Pferd erste muskuläre Probleme zeigt. Hier gilt es zunächst ruhig zu bleiben und die aktuelle Situation ganzheitlich zu betrachten. Diese Probleme können auch durch lange Stehzeiten, eine zu stärkereiche Fütterung, Muskelkater oder einen Aminosäuremangel entstehen. Auch Pferde mit Magenproblemen zeigen zum Teil ähnliche Symptome. Ein kritischer Blick auf Haltung und Speiseplan des eigenen Pferdes ist also immer der 1. Schritt, bevor man sich dem Thema PSSM 2 zuwendet.

Die unter PSSM 2 zusammengefassten Erkrankungen umfassen insbesondere die folgenden: MFM (Myofibrilläre Myopathie, typisch für erkrankte Warmblutpferde) und RER (Recurrent Exertional Rhabdomyolysis, typisch bei Quarter Horses, Vollblütern und verwandten Rassen mit Muskelerkrankungen, die nicht PSSM 1 zuzuordnen sind).

Bei der myofibrillären Myopathie (MFM) ist die typische Form PSSM 2 beim Warmblutpferd. Hier kommt es durch unterschiedliche Genmutationen zu Störungen das antioxidativen Systems der Muskulatur und/oder der Strukturen für die Muskelkontraktion. Bei der MFM handelt es sich um eine Störung des Proteins Desmin. Dieses Protein ist für die Ausrichtung der Muskelfaserbündel (zusammengelagerte Muskelzellen) und damit für eine normale Kontraktion der Muskulatur zuständig. Daher führt diese Störung auch regelmäßig bei erkrankten „Langstreckenläufern“ wie Arabern zu Muskelkrämpfen. Diese „Desmin-Lücken“ in der Muskulatur füllt der Körper mit Speicherzucker (Glykogen) auf. Deshalb zeigt sich in der Gewebeuntersuchung eine Glykogenspeicherung, wie man es für PSSM 1 erwarten würde. Auch das zeigt, dass unter PSSM 2 doch sehr unterschiedliche Ursachen für die Muskelfunktionsstörungen zusammengefasst werden, denn hier ist u. a. das Desmin das Problem, nicht das Glykogen.

Neben MFM zählt zu PSSM 2 weiterhin die RER (Recurrent Exertional Rhabdomyolysis), eine mitunter schwere Verlaufsform, bei der die Kalziumregulation in der Muskelzelle gestört ist (dies geschieht stress-/ belastungsbedingt und hat nichts mit einer hohen Kalziumaufnahme über das Futter zu tun!). Deren milde Form (Tying up) ist vom Vollblüter bekannt.

Die richtige Diagnostik bei PSSM 2

Muskelbiopsie machen – ja oder nein? Der Gentest ist aktuell nicht validiert. Nur eine Muskelbiopsie (Anfärbung von Desmin und Glykogen in Gewebeproben) aus der Hinterhandmuskulatur liefert eine gesicherte Diagnose. Bevor es auch für PSSM 2 einen Gentest (z. B. für Haarwurzeln) gab, war die einzige Möglichkeit eine Diagnose zu stellen, eine Gewebeprobe (Muskelbiopsie) aus der Hinterhandmuskulatur zu entnehmen, wobei dies nach wie vor der Goldstandard der PSSM 2 Diagnostik ist, auch wenn die Biopsien in der Regel nur im Schub, d.h. bei Auftreten der Symptome wirklich aussagekräftig sind. Dabei wird eine Probe eines Muskels auf Glykogenspeicherung in den Muskelfasern oder eine strukturelle Störung (u. a. des Desmin) der Muskelfasern untersucht. Je nachdem wie viel Glykogen in der Muskelzelle des PSSM 2 Patienten gefunden wird, kann die Verträglichkeit von Zucker und Stärke für diese Pferde eingeschätzt werden, was z. B. für die Frage, ob die Tiere auf die Weide können, wichtig ist. Wer nicht gleich den Schritt einer Muskelbiopsie wagen möchte, kann sein Pferd unter tierärztlicher Kontrolle einem Belastungstest unterziehen. Dazu wird dem Pferd zunächst im Ruhezustand Blut abgenommen und die Kreatinkinase (CK) und die AST (Aspartat-Aminotransferase) bestimmt. Anschließend wird das Pferd einer submaximalen Trainingsbelastung unterzogen, d.h. das Pferd wird an der Longe für 15 min durchgehend in Trab und Galopp bewegt. Im Anschluss wird nach 4 – 6 Stunden erneut Blut abgenommen und die CK und AST bestimmt.

Fakt ist: Die beschriebenen, belastungsbedingten Muskelerkrankungen sind real, so viel ist sicher. Die ausreichende Validierung des Tests steht jedoch noch aus, d. h. der Gentest kann falsch positive wie auch falsch negative Ergebnisse liefern. Aktuelle Studien aus Amerika konnten zeigen, dass allein bei gesunden Pferden 29 % der zufällig untersuchten Warmblüter und 25 % der zufällig untersuchten Araber mindestens eine der P-Varianten positiv war, also eine oder mehrere P-Varianten im Test angezeigt wurden, ohne dass die Pferde eine Muskelerkrankung aufwiesen. Das heißt im Klartext: viele der getesteten P-Gene gehören zur natürlichen Variation des Genoms unserer Pferde. Insofern kann der neue Gentest für die Diagnose oder für Zuchtausschlussentscheidungen nicht sicher genutzt werden, denn, nur weil diese genetischen Varianten gefunden werden, heißt es noch nicht, dass sie für die Erkrankungen PSSM 2 bzw. MFM und RER verantwortlich sind. Die Diagnostik von Selen, Mangan und Vitamin E im Blut kann man sich in diesem Zusammenhang allerdings ebenfalls sparen, da sich von dieser keine Rückschlüsse auf das Vorliegen einer Muskelerkrankung ziehen lassen.

PSSM 2 - Betroffene Rassen:

Traber, Vollblüter, Kaltblüter, Warmblüter, Friesen, Araber, Appaloosa, Quarter/Paint Horses und andere Rassen

PSSM 2 - Diagnostik:

Gewebeprobe Hinterhandmuskulatur (Biopsie), Belastungstest mit Blutkontrolle vor und nach Belastung

PSSM 2 - Problem:

Stoffwechsel- und Strukturstörungen in der Muskelzelle (z. B. Kalzium, Desmin), keine GYS1-Mutation, daher mit/ohne Glykogenanhäufung (Speicherzuckeranhäufung) in Muskelzelle möglich

PSSM 2 – MFM – Symptome:

• Typisch für erkrankte Warmblutpferde
• Beginn der Symptome i. d. R. ab 8. – 11. Lebensjahr
• Probleme Bewegungsapparat (Bewegungsunlust, steifer Gang, taktunreiner Gang/ Hinterhandlahmheit, Muskelschmerzen, Probleme im Galopp)
• Leistungsschwäche („er kann nicht so, wie er gern möchte“), Muskelveränderungen (Rückbildung, Muskeldellen, streifig wirkende Muskulatur)
• Verhaltensauffälligkeiten (schlapp, auffällig ruhig, antriebslos)
• Rittigkeitsprobleme (triebig, Rückenprobleme, Kopf hochreißen)
• Direkt nach Belastungsbeginn auffällig
• Im Rücken festgehaltene Springbascule

PSSM 2 – RER - Symptome:

• Typisch für Quarter Horses, Vollblüter und verwandte Rassen
• Schwerer Verlauf mit Steifheit, Festliegen
• Starkes Schwitzen
• Muskeleinschmelzung (Rhabdomyolyse) mit kaffeebraunem Harn (Myoglobinurie)

PSSM 2 - Symptome:

PSSM 2 äußert sich vor allem durch eine verspannte Rücken- und/oder Hinterhandmuskulatur, Probleme bei der Rittigkeit und Leistungsabfall. Die Pferde sehen schlecht bemuskelt aus und wirken müde. Beim Reiten reißen sie den Kopf nach oben und wirken fest im Rücken, sind triebig und haben bei versammelnden Übungen Probleme die Balance zu halten. In Untersuchungen unterschiedlicher Gewebeproben betroffener Pferde wurde deutlich, dass auch die Muskulatur der Organe, wie z. B. des Darms betroffen sein können und eine Beeinträchtigung der Verdauung im Krankheitsverlauf nicht ausgeschlossen werden kann.

PSSM 2 - Rationsgrundsätze:

Raufutterbetont, proteinreich, Omega-3-Fettsäuren ergänzen, Antioxidantien (Vitamin E, Selen) und Mineralstoff-Zufuhr sichern, Kohlenhydratzufuhr je nach Beteiligung des Zuckerstoffwechsels der Muskulatur anpassen

Weidegang bei PSSM?

Wir alle sehen unsere Pferde gern auf der Weide toben, genießen es, wenn sie ungestört fressen und sich bewegen können. Auch PSSM Pferde profitieren von regelmäßiger Bewegung. Und jetzt kommt leider das ABER: Der Weidegang ist bei Pferden mit PSSM 1 kritisch zu sehen. Bei freiem Zugang zu frischem Grün ist die Zuckeraufnahme über das Gras nur schwer abschätzbar. Wenngleich die kontinuierliche Bewegung einen Vorteil für Pferde mit Muskelerkrankungen bietet, so ist doch der Weidegang bei PSSM 1 Pferden nicht ohne Risiko und nur nach längerfristigem Anweiden (z. B. beginnen mit 3 x täglich 15 – 20 min, nach 1 – 2 Wochen schrittweise auf 3 x täglich 1 h erhöhen), also auf wenige Stunden pro Tag begrenzt, in Betracht zu ziehen. Eventuell kann mit Hilfe von Fressbremsen die Aufnahme von zuckerreichem Gras begrenzt werden (bisher gute Erfahrungen gemacht haben wir mit dem AS Fressregulator mit variablen Diäteinlegeplatten).

Unklar ist die Empfehlung der Grasaufnahme bei Pferden mit RER (Ausprägung des PSSM 2). Auch hier kann durch langsames Anweiden der Weidegang ermöglicht werden, sofern bei Steigerung der Weidezeit keine Verschlechterung der klinischen Symptome auftritt. Bei allen anderen PSSM 2 Pferden spricht nach bisherigem Wissensstand nichts gegen Weidegang, eine Garantie gibt es aber auch hier (noch) nicht.

Kontinuierliche Bewegung ist für Pferde mit muskulären Problemen zu empfehlen, daher profitieren viele Pferde mit PSSM 2 von der Bewegung auf der Weide nach langsamer Adaptation, d.h. ein langsames, schrittweises Anweiden wie für PSSM 1 beschrieben, sollte auch bei allen Pferden mit PSSM 2 angewandt werden.

Die langsame Steigerung der Weidezeit ohne Krankheitsschub ist ein geeigneter Hinweis dafür, dass keine Kohlenhydratstoffwechselstörung vorliegt und die Pferde viele Stunden täglich auf die Weide können. Ob der Kohlenhydratstoffwechsel der Tiere mit PSSM 2 tatsächlich gestört ist, kann nur eine Untersuchung einer Muskelgewebeprobe in der Pathologie zeigen.

Fazit Weidegang

Weidegang ist für PSSM 1 Pferde kritisch zu sehen und zu begrenzen, die stetige Bewegungsmöglichkeit kann aber über Freilaufflächen ohne hohe Grasaufnahme gewährleistet werden. Für PSSM 2 Pferde gilt: „so viel Koppelgang wie möglich“, wenn der Zuckerstoffwechsel der Muskulatur unauffällig ist (nach schrittweiser Gewöhnung). Für beide PSSM Typen sollten jedoch grundsätzlich die Stehzeiten in der Box so gering wie möglich gehalten werden, d.h. sofern kein Weidegang möglich ist, sollte den Pferden Zugang zu Auslaufflächen ohne Bewuchs (große Paddocks) ermöglicht werden.

N-Acetyl-Cystein und Q10

Als neuere Zusätze werden N-Acetyl-Cystein (NAC) als Vorstufe der Aminosäure Cystein und Coenzym Q10 (CoQ10) angeboten. N-Acetyl-Cystein kennt man aus der Humanmedizin eigentlich als Schleimlöser bei Atemwegserkrankungen (bitte keine Humanpräparate in den Futtertrog geben!), Q10 wird seit Jahren als Bestandteil von Cremes gegen Falten beworben.

Die Muskelerkrankungen führen zu einer Minderproduktion bestimmter Substanzen in den „Kraftwerken der Zelle“, den Mitochondrien. Cystein ist da eine wichtige Aminosäure für die Bildung von Antioxidantien (u. a. Glutathion) und Strukturproteinen in der Muskelzelle. Cystein kann vom Körper auch aus der Aminosäure Methionin gebildet werden, weshalb ein geeigneter Aminosäurenergänzer auf jeden Fall Methionin in ausreichender Menge enthalten sollte. Im Idealfall sind beide Aminosäuren, also Methionin und Cystein, enthalten. Um die Versorgung mit Cystein bzw. Methionin sicherzustellen, sollte eine Berechnung der ausreichenden Zufuhr von Aminosäuren von einem Tierarzt mit dem Spezialgebiet Ernährungsberatung Pferd erfolgen, damit das auserwählte Produkt auch wirklich Linderung verschaffen kann. Ob eine Zulage von NAC darüber hinaus dann noch einen zusätzlichen Nutzen bringt, scheint fraglich.

Coenzym Q10 wirkt als Antioxidans und dient dem Energiegewinnungsprozess in der Muskelzelle. Daher wird der Zulage ein positiver Effekt zugeschrieben. Aber auch Vitamin E ist ein starkes Antioxidans. In den Rationen für Pferde mit PSSM bzw. muskulären Problemen sollte daher Vitamin E, wie bereits beschrieben, eine zentrale Rolle in der Rationsumstellung einnehmen. Unser Magnomyoforte® enthält viel Vitamin E und neben Methionin zusätzlich auch Cystein, um Ihr Pferd optimal u. a. mit Antioxidantien zu versorgen.

Hier lautet die Devise: „Gleichmaß der Belastung und ausreichend Erholungsphasen“ sind das richtige Rezept bei der Bewegung von Pferden mit Muskelerkrankungen, d.h. zur Verhinderung von Erkrankungsschüben ist neben der Einstellung der Fütterung vor allem auch eine regelmäßige Bewegung der Pferde wichtig. Und das (bestenfalls) jeden Tag! Die regelmäßige Bewegung verbessert die Glykogenverwertung im Muskel und regt die Bildung der Enzyme an, die zur Energieverbrennung nötig sind. Dies bedeutet in der Praxis bestenfalls: Keine Stehtage in der Box, keine exzessiven Überbelastungen. Bereits eine tägliche leichte Bewegung im Trab über 10 Minuten kann das Risiko des (Wieder-)Auftretens von muskulären Problemen deutlich vermindern. Jeder zusätzliche Spaziergang am Abend oder die lockere Longiereinheit zwischendrin unterstützt den Muskelstoffwechsel Ihres Pferdes.

Wird das Pferd geritten, ist ein verlängertes Aufwärmintervall zu empfehlen und eine regelmäßige Unterbrechung des Trainings durch Ruhe- und Dehnungszeiten von 2 – 5 Minuten einzuplanen. Dabei sollten die Pferde in tiefer Vorwärts-Abwärts-Dehnungshaltung geritten oder longiert werden. Versammelnde Lektionen sollten nicht länger als 5 Minuten dauern. Wenn das Pferd über mehrere Wochen keine Probleme bei der Versammlung zeigt, können die Anforderungen erhöht werden. Für Pferde mit Problemen in der Rückenmuskulatur können niedrige In-Out-Sprungreihen mit oder ohne Reiter, Stangen- und Cavaletti-Arbeit, wie auch Reiten am Hang unterstützend eingesetzt werden, um die Rückenmuskulatur aufzubauen. Auch eine zusätzliche, tägliche Bewegungseinheit in einer Führmaschine stellt eine gleichmäßige und damit wertvolle Bewegungsmöglichkeit für Pferde mit PSSM 1 oder 2 dar.

Nach akuten Schüben mit Muskelproblemen sollte das Training nur langsam wieder aufgenommen werden. Sehr kurze Phasen im Schritt und Trab von 3 – 5 Minuten an Longe oder unterm Reiter werden über 2 – 4 Wochen langsam ausgedehnt, bevor mit dem Galopp oder versammelnden Übungen begonnen werden kann.